医院发挥多学科协作整体优势，开展多学科会诊（MDT），5年来诊治千余名疑难罕见病患儿，涉及近百种疾病。
“儿科的病越看越难了，目前病房里几乎找不到《儿科学》教材中收录的普通疾病。”医院儿科主任宋红梅说。
随着医疗技术的进步和学科均质化发展，大多数医院完成诊疗，协和儿科人可以更好地集中精力，向医学高峰攀登。在每周三“雷打不动”的疑难病例查房中，专家们基于自身经验、文献支持、临床验证、实验室数据等提出各自观点和诊疗建议。这是学术争鸣的交锋、求真务实的探索，也是难得的临床教学课堂。儿科与多家罕见医院连线，直播疑难罕见病会诊、开展远程会诊和联合查房，医院认识罕见病。
为提升罕见病诊断能力，儿科坚持开展高水平临床研究，实现多项技术创新突破。近年来，儿科建立溶酶体病、糖原累积病、肝豆状核变性、血友病等多个罕见病队列，收集数千病例，联合医学科学研究中心、检验科等多学科团队，创新建立了多种罕见遗传病的基因和酶学诊断方法，为余名患者进行了检测分析，诊断60余种疾病，其中近20种为国内首次诊断。儿科自主设计、合作开发的自身炎症性疾病及原发性免疫缺陷病的高通量测序模型已推广应用至27个省市，在全国累计检测余例。
为解决罕见病治疗手段有限的难题，儿科在罕见病药物研发领域持续攻坚克难，医研、医企联合。与清华大学药学院合作研发用于治疗糖原累积症的葡萄糖群孔缓释微丸即将开展临床研究；设计研发出治疗肝豆状核变性的青霉胺缓释制剂；开展“SGLT-2抑制剂治疗糖原累积病Ib型中性粒细胞减少”的临床研究，形成更精准的儿童用药剂量建议；联合南方春富（儿童）血液病研究院探索出国际首个通过异基因造血干细胞移植治疗赖氨酸尿蛋白不耐受症的成功案例；儿科和临床药理中心也将合作开展婴儿型庞贝病患者基因治疗的安全性和疗效Ⅰ/Ⅱ期临床研究。
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