记者焦守广通讯员刘晨许群琪琪（化名）的妈妈，是个美丽的产妇。最近，她拿着几张化验报告来到医院（医院）遗传代谢门诊，一上来就来了个三连问：“医生我要复查一个”“我们孩子吃奶和体重增长都很好，怎么会是甲基丙二酸？”“医生，我们父母，她的奶奶、爷爷、姑姑，姥姥、姥爷、舅舅都是健康，上几辈子人都很长寿，我们孩子怎么会是这病？”医生接过化验单一看，不免心也紧了一下：化验结果异常，一些检查数值严重高于正常值。仔细一分析，又松了口气，琪琪是幸运的，这个病能治。于是和琪琪妈妈说孩子需要马上治疗，并把治疗方法以及不治疗的合并症都和妈妈讲了一遍，如能早期治疗，规范治疗，孩子会和正常孩子一样长大。并告诉妈妈要给孩子做个基因检查，规范随访。但是第二次见到琪琪妈妈时候，是在一星期以后的新生儿重症监护室门口。一问才知道，当时琪琪妈妈并没有听从医生的医嘱，显然不相信自己的孩子有病，更没有给孩子用药，直到孩子出现了拒乳、嗜睡、惊厥的症状才医院。经过积极的治疗，琪琪1个星期出院了。这次琪琪妈妈相信了，出院后按照医生的医嘱，按时给孩子应用“甲钴胺、左卡尼丁、甜菜碱”等药物，并定期复诊。现在琪琪已经3岁了，身高、体重、智力和正常同龄小朋友一样，背着书包去了幼儿园。妞妞自幼运动及语言发育发育迟缓，从3岁开始走路跛行，家长断医院，涵盖许多科室。上学后，妞妞上课打瞌睡，注意力不集中，近期反应也慢了，起床时四肢甚至还会抖动。父母感觉孩子应该是生病了，十分紧张，又想到孩子多年不明原因的跛行，医院好好检查一下，听亲戚说医院有了专门针对罕见病、疑难杂病的多学科门诊，于医院
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