徐梦琪,家住我县金庄镇北玉沟前村,因患甲级炳二酸血症,至今不能站,不会说,一直昏迷,为治病,家人已花尽所有积蓄并欠下外债,孩子目前危在旦夕,急需进一步治疗。联系人:徐瑞,手机:。
据了解,甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。该病在美国的发病率是万分之一,国内发病率情况尚不清楚。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。治疗分为急性期和长期治疗2种,其中急性治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。长期治疗则包括饮食治疗和药物治疗,患者终生需定期补充左旋肉碱、甜菜碱、维生素B2和左卡尼丁口服溶液。
泗水县慈善义工团团长:马洪伟,手机:
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