肾小管性酸中毒是由于近端及（或）远端肾小管酸化功能障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。肾小管性酸中毒多数是常染色体显性遗传病，也可继发于其它损害肾小管的疾病，如慢性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、间质性肾炎、慢性活动性肝之、胆汁性肝硬化、高丙球蛋白血症等疾病。肾小管性酸中毒女多于男，约为2：1。 根据肾小管性酸中毒的临床表现，可归属祖国医学的“消渴”、“痿证”、“虚劳”等证范畴。临床表现：
一、ⅰ型肾小管性酸中毒 亦称远端肾小管性酸中毒。本病女性多见，多发病于20~40岁。轻者可无症状，典型者有高氯性酸中毒，尿ph常＞6，伴低钾血症、低纳血症、低钙血症、多尿、多饮等症，严重者可并发肾结石、骨损害（佝偻病或骨软化症），晚期可因损害肾小球而出现尿毒症，少数病人可伴神经性耳聋。
二、ⅱ型肾小管性酸中毒 亦称近端肾小管性酸中毒。本型多发于男性婴儿或儿童。主要表现为高氯性代谢性酸中毒，尿ph＜5.5，病儿可生长迟缓，营养障碍，可发生低钾血症，出现肌无力、多尿、烦渴、遗尿、骨损害（骨软化、骨质疏松）。
三、ⅳ型肾小管性酸中毒 亦称全远端肾小管性酸中毒。以高氯性酸中毒及持续性高血钾为其特点，多数患者伴有慢性肾小管间疾病、肾盂肾炎、糖尿病等。肾功能不全性肾小管性酸中毒 常表现为轻度的代谢性酸中毒，血钾正常，高血氯，血浆碳酸氢钠浓度多＞15mmol/l。
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