DavidCarmody,KristenWroblewski,AnnaM.Denson,MaySanyoura,RochelleN.Naylor,LouisH.Philipson,SiriAtmaW.Greeley
本刊负责人：吕朝晖医院
审校：张梅南京医院
翻译：张险医院
摘要
儿童糖尿病与高发病率和死亡率相关，而婴儿糖尿病的风险尚不清楚。出生后6个月内发生的高血糖主要是单基因糖尿病，而6个月后婴儿发生的糖尿病主要是自身免疫性1型糖尿病。无论何种病因，由于婴儿糖尿病的临床症状难以识别，导致婴儿诊断延误的风险增加，进而可能就诊时表现为更高的血糖水平和糖尿病酮症酸中毒(DKA)。本文我们报告婴儿新发糖尿病队列中的DKA高发病率。
我们在芝加哥大学单基因糖尿病登记项目中共筛查88例发病时年龄小于13个月糖尿病患儿的诊断记录。评价这些婴儿的实验室数据和症状/体征，依据已知致病基因的突变类型将糖尿病患儿分成亚组。数据处理采用REDCap电子数据采集工具，并采用14版Stata(StataCorp)进行分析。
纳入研究者中男性46例（52%），高加索人55例(63%)，居住在美国83例(94%)。突变基因类型与社会经济状况（P=0.19），种族/民族（P=0.36），或性别（P=0.07）无显著差异。KCNJ11相关糖尿病是最常见的婴儿糖尿病类型(37.5%,n=33)，其次是“未知”（可能是1型糖尿病）(21.6%,n=19),14%（n=12）是暂时性新生儿糖尿病。糖尿病诊断的中位年龄为10.4周，不同突变基因型亚组之间的年龄有显著性差异（表1）。按永久性糖尿病和暂时性糖尿病分组，则暂时性糖尿病的诊断年龄明显低于永久性糖尿病(中位数15.2周vs.0.43周P0.)。最常见的症状包括多尿(n=32)，呼吸急促(n=31),流感样症状(n=30),疲劳/乏力(n=28),脱水(n=27),和“不能正确做事”(n=26)。血糖、PH值、碳酸氢盐、糖化血红蛋白和糖尿病酮症酸中毒与突变基因亚型相关（表1）。DKA总体发生率是66.2%(表1)，DKA的风险与糖尿病诊断时年龄相关(OR值每1月增加1.23[95%CI1.04,1.45]).
在这项迄今样本量最大的研究中，DKA发生频率较其他美国早期糖尿病研究或其他新生儿糖尿病队列研究更为常见。其中一个原因可能是延迟诊断，本项研究中诊断时年龄较大患儿的DKA发生率高也进一步证实。导致诊断延迟的因素有婴儿不能交流症状，以及因为多饮多尿的症状不明显临床医生未能及时发现。由于不同突变基因型呈现的临床特征不尽相同，因而基因检测可能有助于指导临床做出决策。针对儿科医生开展有关婴儿糖尿病的多种方法继续教育可能有助于提高诊断效率，最终降低诊断时DKA的发生率。最后，需要进一步研究制定有效的策略，以降低婴儿糖尿病这一弱势群体的发病率和病死率。
本文/摘要原文选自DiabetesCare原刊，任何媒体、网站均不得转载。
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