年10月28日，敏路思医学检验所，依据患者尿GC/MS筛查结果，发现一例“β-酮硫解酶（T2）缺陷症”。
患者Z，女,年龄8个月,因“昏迷，代谢性酸中毒，高氨血症，抽搐”等症收医院PICU病房。10月27日,敏路思(北京)医学检验所收到患者尿样本，进行尿GC/MS先天代谢病筛查。根据尿代谢谱的变化，认为该患者患“β-酮硫解酶（T2）缺陷症”的可能性较大。
β-酮硫解酶(T2)主要在异亮氨酸(isoLeu)的代谢中间环节和酮体的肝外组织代谢环节中发挥作用。当T2活性缺损，导致异亮氨酸代谢异常（体内2-甲基乙酰乙酸(2MAA)、2-甲基-3-羟基丁酸(2M3HB)和巴豆酰甘氨酸(TG)大量积蓄）和酮体代谢异常（引起患者重症酮症酸中毒症状），即为T2缺陷症。该病为常染色体隐性遗传疾病，T2的编码基因为ACAT1（染色体11q22.3-23.1）。
新生儿期即发病的患者较少。生后5个月至2岁间，90%的患者因饥饿、发热或感染等诱因，初发酮症酸中毒并伴有呼吸急促、呼吸困难、呕吐、意识障害等呼吸道炎症、肠胃炎症状。非发作期可能无临床症状。
尿的GC/MS筛查，可见2M3HB、TG和2MAA增高。但是由于2MAA具有挥发性，所以2MAA检测不出的病例也有。血的MS/MS筛查，可见C5:1或C5OH增高。确诊需要进行T2酶活性检查或基因检查。
酮症酸中毒发作期需葡萄糖输液补液，同时补充左旋肉碱以纠正酸中毒，还要注意患者呼吸系统管理，对症治疗。由于是酮体代谢异常疾病，应尽量避免饥饿，同时由于是isoLeu代谢异常疾病，应注意控制蛋白质摄入。
患儿有重症酮症酸中毒症状，利用患者尿液或血液的质谱筛查，根据代谢谱的变化，可以帮助临床快速找到或排除可疑病因。与本症相似，需要鉴别诊断的代谢异常疾病还有琥珀酰CoA:3酮酸CoA转移酶（SCOT）缺陷病和2-甲基-3-羟基丁酰CoA脱氢酶（2M3HBD）缺陷病。SCOT缺陷病同样会有酮症酸中毒症状，但是尿的代谢谱无特异性变化，血中C5:1或C5OH会有轻微增高。2M3HBD缺陷病患者尿筛查可见2M3HB和TG的增高，2MAA不增高。本病病情重，进展快，常有进行性神经运动功能落后、抽搐、失明、心肌病改变等。与T2临床表现有区别。本病属伴X染色体隐性遗传疾病。北京治疗白癜风的费用要多少钱北京治疗严重白癜风的医院