3-甲基巴豆酸尿症是一种少见的新生儿酶缺乏病，是因3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏致病。
简介症状
3-甲基巴豆酸尿症的症状为婴儿7周时惊厥发作，1周时婴儿痉挛症，19月时视神经萎缩，1月时共济失调，嗜睡、昏迷，臀和面部红斑性皮炎，脱发，角膜炎。
诊断与鉴别3-甲基巴豆酸尿症与其他类似的新生儿酶缺乏病诊断:
(一)枫糖尿症
MSUD又称支链酮尿症(branched-chainketonuria)。分4型，均在尿中排出过多的氨基酸，这些氨基酸(缬氨酸、亮氨酸，异亮氨酸)的碳链上的氢为甲基替代，且都有支链酮酸脱羧酶(branched-chainketoaciddecarboxylase)缺乏。
(二)高缬氨酸尿症
表现为生后数日呕吐和吸奶差，两个月时各项发育迟缓，眼震，运动过度，血中缬氨酸单独升高。呈AR遗传。缬氨酸转氨酶缺乏。
(三)异戊酸血症
生后一周出现呕吐和酸中毒，汗足臭味或干酪味，数周内死亡。存活者共济失调，震颤，嗜睡，昏迷，贫血，智能低下。因异戌酰CoA脱氢酶(isovalery一CoAdehydrogenase)缺乏所致。
(四)高亮氨酸一异亮氨酸血症
表现为身体和智能发育迟滞、惊厥，视网膜变性和耳聋，由亮氨酸及异亮氢酸转氯酶(leucineandisoleucinetransa-minase)缺乏致病。
预防与治疗3-甲基巴豆酸尿症无特殊疗法。
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